Gói xét nghiệm các biến thể gen quy định thể tạng có thể cung cấp những gợi ý về cơ địa như độ nhạy với chất tinh bột, chất mỡ...  Sau 16 năm từ sự kiện công bố bản đồ gen người năm 2003, y học hiện đại đã có những bước tiến to lớn trong việc sử dụng xét nghiệm gen để tầm soát nguy cơ các bệnh lý có tính di truyền. 

Tại tọa đàm "Sức khỏe của bạn đã được lập trình như thế nào", tổ chức bởi hệ thống Phòng khám Quốc tế CarePlus, Giám đốc nghiên cứu khoa học của Singapore Precision Medicine Centre Pte. Ltd. (SPMC), bác sĩ Bi Chong Lei đã giải thích ý nghĩa của các xét nghiệm di truyền đồng thời giải đáp thắc mắc của người tham dự xung quanh các vấn đề liên quan.

- Làm sao để biết kết quả xét nghiệm gen đó chính xác, thưa ông? 

- Tính chính xác của kết quả xét nghiệm gen phụ thuộc vào chất lượng của phòng xét nghiệm. 

Phòng xét nghiệm thực hiện giải trình tự gen bắt buộc phải đạt các tiêu chuẩn quốc tế dành cho lĩnh vực đó như tiêu chuẩn của CAP, CLIA, quản lý chất lượng ISO 14001, 27001.

Kết quả tìm đột biến gen ung thư là xét nghiệm quan trọng nên đối với mẫu có kết quả dương tính, phòng xét nghiệm tốt phải thực hiện giải trình tự sâu (deep sequencing), kiểm chứng kết quả lại bằng các phương pháp kỹ thuật khác, trước khi đưa đến người bệnh.

Ngoài ra, ngân hàng gen sử dụng để đối chứng dữ liệu với mẫu gen xét nghiệm đóng vai trò quan trọng.

SPMC thực hiện mọi quá trình phân tích giải trình tự gen tại phòng xét nghiệm tại Hong Kong, công nhận bởi cơ quan FDA và College of American Pathologists. Chúng tôi cũng hợp tác với BGI - một trong những ngân hàng dữ liệu lớn nhất về gen của người châu Á.

- Nếu kết quả xét nghiệm gen ung thư xác định có đột biến thì điều này có ý nghĩa gì?

- Nguyên nhân gây bệnh lý ở con người đều do nhiều yếu tố, bao gồm môi trường, lối sống, tinh thần, ăn uống... và gen. Như vậy, gen bị đột biến (hay gen xấu), tích tụ cùng những yếu tố khác có thể gây ra bệnh tật.

Tất cả những gen đột biến mà chúng tôi xét nghiệm, đều đã được chứng minh là có liên quan đến các bệnh lý ung thư, tim mạch, tiểu đường... Nếu bạn thừa hưởng một gen xấu từ cha mẹ, thì nguy cơ mắc bệnh lý đó của bạn sẽ tăng cao hơn người không có gen xấu.

Nhưng, điều đó cũng không đồng nghĩa rằng người có gen xấu chắc chắn sẽ bị bệnh. Bệnh tật còn do những yếu tố khác tác động: môi trường, lối sống, ăn uống... Ngược lại, cũng không phải là người không có gen xấu thì không bị bệnh.

Giá trị chính của xét nghiệm đột biến gen là để chúng ta nhận thức đúng về nguy cơ mắc bệnh, hiểu rõ hơn vấn đề sức khỏe, cơ địa và tạng người mình. Và từ nhận thức đó, mọi người lưu tâm việc điều chỉnh chế độ sinh hoạt, chú ý theo dõi sức khỏe, đi khám bệnh định kỳ để phát hiện bệnh lý ở giai đoạn sớm. 

- Vì sao xét nghiệm gen có thể tìm ra lý do giảm cân không hiệu quả? 

- Dinh dưỡng và chuyển hóa của mỗi người cũng được lập trình trong gen. Ví dụ với người có gen cơ địa nhạy với chất tinh bột carbohydrate sẽ gây tăng cân nhiều hơn người có độ nhạy thấp. Tương tự, có những gen quy định đáp ứng của việc tập luyện thể dục đối với cân nặng.

Gói xét nghiệm các biến thể gen quy định thể tạng có thể cung cấp những gợi ý về cơ địa như độ nhạy với chất tinh bột, chất mỡ, hay mức độ ảnh hưởng của chế độ ăn đối với cân nặng. Dựa vào đó, bạn có thể biết cách điều chỉnh chế độ ăn uống, sinh hoạt tập luyện phù hợp hơn, để đạt được mục tiêu sức khỏe. 

                                                                                                                                                                                Ngọc Thi (vnexpress)